导读:澳大利亚科学家研究发现了与成千上万的年轻澳大利亚人和新西兰人心源性猝死相关的基因,这将被用于预防高危家庭成员更多的死亡。
心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。猝死发生前可以有也可以没有心脏病表现,其发生的时间是无法预测的。
澳大利亚科学家RichardD.Bagnall教授为首的研究者前瞻性地收集了-年澳大利亚和新西兰1~35岁所有心脏性猝死人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检之后无法确定病因的病例,分析了至少59种心脏基因以期发现疾病相关的致病基因。这项研究被发表在新英格兰医学杂志(NEJM)上的。
该研究共计确定了例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中,心脏性猝死年发生率为1.3/10万,其中72%的病例为男性。31~35岁人群中,心脏性猝死的年发生率最高(3.2/10万);16~20岁人群中,病因不明的心脏性猝死的年发生率最高(0.8/10万)
心脏性猝死的最常见病因是冠状动脉疾病(占24%)、遗传性心肌病(占16%)。31~35岁的病例中,冠状动脉疾病最常见,而在其他年龄的人群中,病因不明的心脏性猝死占比最高(占40%)
病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻,多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的例病例进行基因检测,确定31例(27%)存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间,在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中,13%的家族成员被临床诊断为遗传性心血管病。
因此,这项与成千上万的年轻的澳大利亚人和新西兰人心源性猝死相关的基因,这将被用于预防高危家庭成员更多的死亡。
“在我国,以猝死为特征的恶性心律失常的发病率正在逐年增高,我国每年约有54万人死于猝死性心脏病,而遗传性心律失常是引发心源性猝死的重要病因之一。
遗传性心律失常指由基因突变导致心脏活动异常而引起的心律失常,具有家族聚集性,散发病例中也有一部分患者具有与遗传性心律失常相同的基因突变。
目前心律失常的诊断主要依靠病史、临床表现和发作时的心电图,很难对疾病做到早发现。利用基因检测方法探寻病因,则可以做到早发现、早预防、早治疗。
”
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检测意义:
1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;2、辅助医生高效诊断心源性猝死的性质,制定合理的治疗方案;3、明确家族中其他致病基因携带者,彻底消除家族中这类疾病带来的危害;4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估,提供后期的预防保健咨询。
适应人群:心血管病患者;家族中有心血管病患者、心源性猝死或者丌明原因猝死的人群;常有心悸、心慌、或有不明原因晕厥的人群;工作压力大、吸烟、嗜酒的人群;贵阳白癜风专科医院内蒙古白癜风医院
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