年11月26日，一场由国内小儿心脏病和遗传学顶级专家参加的多学科会医院拉开帷幕。医院妇儿心脏病咨询诊治专家工作站成立以来的首例会诊。
医院妇儿心脏病咨询诊治专家工作站以五洲丰富的妇、产、儿诊治经验为基础，由国内顶尖的小儿心脏科、超声科、产科、医学遗传学系等学科专家共同入驻，通过多学科协作的模式，为儿童心脏病、胎儿心脏病提供会诊、治疗、遗传咨询、绿色通道等一站式服务。
疑难复杂病例一站式便捷就诊此次会诊由工作站首席专家、医院小儿心脏科主任韩玲，工作站会诊专家、北京大学医学部遗传学系副主任黄昱领衔，儿科、超声影像科医生共同参与，专家们进行了长达两个小时的多学科会诊。
此前，患者的详细病例已经共享给各位专家，会诊专家对患者病情有了充分的了解。
这是一例1岁7个月的小儿患者，7个月时因肺炎发现心脏异常，医院治疗10个月未见好转。由于患儿尚小，家长希望进一步明确患儿的诊断及治疗，医院能帮助其二胎优生优育。为求进一步诊治，今年10月份，患儿及家属来到医院，找到韩玲主任就诊。
经检查，韩玲主任初步考虑患儿为肥厚型心肌病，遗传代谢病及线粒体病待除外，同时伴有心功能不全、肝功能异常、肌力异常。由于患儿目前所做的基因检测结果，结合临床表型及其他检查，不能给出较明确的解释，需要遗传学咨询及进一步检测。因此，通过医院妇儿心脏病咨询诊治专家工作站，邀请了工作站会诊专家、北京大学医学部遗传学系副主任黄昱教授，确定了此次会诊，签署了知情同意书。
专家们对该病例进行了细致的讨论，并与家属进行了融洽的沟通。首先明确了诊断，认为符合肥厚型心肌病的表现，但因伴有心功能不全，所以病因复杂。专家们对患儿的后续治疗方案和随访管理进行了深入的讨论，在遗传学方面，建议检测是否有染色体数目和大结构异常，检测是否有大片段缺失/重复变异，同时建议一家三口一起测序分析。
至此，一场高效率、高水平的医学交流圆满结束。患儿家属全程参与会诊，提出自己的需求和疑问，并对此次会诊表示非常满意。会诊后，由于会诊明确的医院及检验机构，考虑患儿较小，工作站将为其安排取样及送检，避免舟车劳顿，减少检查等待的时间。
强强联手助心脏病患儿健康成长今年9月30日，医院妇儿心脏病咨询诊治专家工作站正式成立。工作站聚集了医院、首都儿医院、北大医学部遗传学系等医教研机构的专家、教授，通过产前超声影像学检查、胎儿心脏病预后咨询、妇产科围产期管理建议、遗传学建议及咨询等，为孕产期及出生后的“胎儿心脏病患者”提供产前咨询、围产期一体化管理及高危围产儿转诊绿色通道；为妇儿心脏病提供会诊、治疗、遗传咨询一站式服务。未来还将完善远程会诊，为外地患者提供更加便捷的咨询服务。
部分复杂心脏病患儿，在通过初步检查后，往往无法得到下一步明确的治疗策略，比如先天性心脏病手术最佳时间、预期的医疗费用、手术预后，儿童心肌病的诊断治疗、遗传及预后等等。以往的医疗模式不能满足患者的医疗需要，五洲妇儿心脏病咨询诊治专家工作站的成立为患者提供了多元化的疾病诊治平台，这种多学科协作的模式可以形成“组合拳”，综合诊治，使患者获得最佳治疗方法。同时，绿色通道服务也减少了患者检查和治疗等待的时间。
工作站的成立使患儿家庭得到全面的医疗信息，对查出的严重、无法彻底矫治的先心病胎儿，及时终止妊娠；对于先心病患儿家庭再次妊娠给予优生优育指导，既减轻了家庭负担，又减轻了社会负担，降低了复杂先天性心脏病的出生率，提高了国民素质。
韩玲
主任医师
教授博士生导师
医院特聘专家
出诊时间：周二、周四
（如需就诊，请提前致电预约：或--）
毕业于北京协和医学院，医院小儿心脏科主任。曾任中华儿科学会心血管学组副组长。从事儿科工作四十余年，-于美国匹兹堡大医院专修小儿心血管专业。
中华医学会儿科学会心血管学组指导专家；中华医学会儿科学会心血管学组中国儿童心肌病协作组组长；中国医师学会儿科先心病专委会指导专家；中国医师学会儿科晕厥专委会顾问；北京市产前畸形诊治专家委员会委员；北京医学会罕见病分会心血管专委会顾问；国家心脏病中心先心病专委会顾问；中国妇幼保健协会胎儿心脏病防治专业委员会顾问。
擅长：先天性心脏病、心肌病、心肌炎、胎儿心脏异常、儿童慢性心功能不全、儿童心血管疑难病症等的诊断治疗。
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撰文：陶静
编辑：于焱
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